DNA tế bào không phải tất cả đều có chức năng rõ ràng, hoặc tồn tại để duy trì hoạt động bình thường của sự sống. Một số đoạn giống như “kẻ cơ hội” đi nhờ, không mang lại lợi ích rõ ràng cho sinh vật, nhưng “tự tư tự lợi” phát triển một cách lén lút. Gần đây, Đại học California, Mỹ đã phân tích rộng rãi các đoạn DNA “introners”, tiết lộ rằng không chỉ bản thân gen tự sao chép, mà còn có thể truyền qua các loài. Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Khoa học Quốc gia Hoa Kỳ (PNAS), cung cấp góc nhìn mới cho việc hiểu biết về sự tiến hóa và nguồn gốc của phức tạp di truyền.

Trước khi giới thiệu introners, hãy ôn lại khái niệm intron. Intron là đoạn DNA trong gene không tham gia vào việc mã hóa protein. Trước khi sản xuất protein, intron trên mRNA sẽ bị cắt bỏ, chỉ giữ lại exon để tổng hợp protein.

Intron giúp cho sự biểu hiện của gene trở nên linh hoạt hơn, như thông qua cơ chế “cắt bỏ lựa chọn” (selective splicing), một gene có thể tạo ra nhiều loại protein chức năng. Đây là một trong những lý do khiến sinh vật đa bào phát triển cấu trúc phức tạp, nhưng cũng đi kèm với rủi ro; nếu cắt bỏ sai, có thể dẫn đến bệnh tật. Tuy nhiên, nguồn gốc tiến hóa của intron vẫn chưa có kết luận rõ ràng.

Introners là gì?

Để làm rõ intron đến từ đâu, nhóm nghiên cứu đã tập trung vào các yếu tố DNA của introners. Introners là “gen nhảy” (transposable element), có khả năng di chuyển trong bộ gen, thậm chí tự sao chép. Đặc biệt hơn, chúng mang theo các đoạn intron, có nghĩa là intron có thể bắt nguồn từ introners!

Hơn nữa, các chuỗi intron mà introners mang theo không chỉ có thể thành công trong việc chèn vào bộ gen của vật chủ, mà còn có thể được hệ thống cắt ghép của tế bào nhận diện và cắt ghép một cách chính xác, giống như intron vốn thuộc về gene. Điều này có nghĩa là introners có thể trực tiếp tham gia vào việc hình thành intron mới.

Phân bố đa dạng của introners

Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gen từ 8,716 loài, bao gồm từ sinh vật đơn bào đến nhuyễn thể, tảo, nấm và nhiều loại khác. Họ đã xác định lên đến 1,093 gia đình introners, cho thấy sự phân bố rộng rãi và ảnh hưởng sâu xa của chúng. Nhóm nghiên cứu còn chứng minh rằng introners đã từng vượt qua rào cản loài, hoàn thành “chuyển gene ngang”. Đây là lần đầu tiên con người xác thực phát hiện các yếu tố DNA mang intron có khả năng nhảy giữa các loài, thúc đẩy sự hình thành của intron mới.

Một trong những ví dụ thú vị là introners từng chuyển từ bọt biển sang tảo nguyên sinh. Cuộc chuyển giao này diễn ra khoảng 40 triệu năm trước, các nhà khoa học suy đoán có thể thông qua sự trợ giúp của “virus khổng lồ”. Việc “kẻ ký sinh sử dụng virus ký sinh” để hoàn thành chuyển giao giữa các loài có thể được coi là đường đi không có rào cản trong thế giới gen. Giáo sư Russ Corbett-Detig, một nhà khoa học kỳ cựu của nghiên cứu này, chỉ ra rằng: “introners không phải là đoạn DNA nhằm giúp sinh vật tồn tại và tiến hóa, mà là ‘molecules DNA cơ hội’ xuất hiện nhờ vào ‘đi nhờ và chèn vào’ “.

Nghiên cứu này đã lật ngược nhận thức của chúng ta về sự tiến hóa của bộ gen, chỉ ra rằng sự phức tạp di truyền không chỉ là kết quả của sự chọn lọc tự nhiên, mà còn có thể đến từ introners – những “kẻ cơ hội DNA” có khả năng nhảy, sao chép, thậm chí truyền qua các loài. Quá trình chèn vào intron của chúng có thể tình cờ làm phong phú thêm sự điều chỉnh và đa dạng của gene, cũng khiến chúng ta nhận ra rằng: sự tiến hóa chưa bao giờ là một con đường một chiều.

(Hình ảnh nguồn: Unsplash)